Cristales oportunos: cistinosis nefropática. Reporte de caso

Antonella Royero Alemán, Iván Morales Villalobos

Resumen


Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Cistinosis Nefropática diagnosticado a muy temprana edad.

Método: Reporte de caso

Resultados: Se reporta el caso de una paciente de 7 meses de edad, quien consulta con poliuria, piolidipsia, glucosuria y bajo peso para la edad. De acuerdo a protocolos de evaluación interdisciplinaria establecidos con el servicio de Pediatría se logra evidenciar hallazgos oculares que orientan al diagnóstico final de la paciente.

Conclusión:La Cistinosis es una enfermedad rara, cursa con manifestaciones oculares que podrían orientar un diagnóstico temprano e incluso predecir la severidad de la enfermedad y brindar la posibilidad de un tratamiento temprano. Es importante establecer protocolos interdisciplinarios, de apoyo diagnóstico, ante la sospecha de enfermedades sistémicas con posible compromiso ocular,  en lugar de desistir ante la difi cultad para valorar a los niños en la consulta de oftalmología, sobre todo en aquellos menores de un año.

Se demuestra este caso con fi nes académicos teniendo en cuenta la baja incidencia de la enfermedad, pero también para destacar la importancia de contar con protocolos de atención interdisciplinaria ante la sospecha de enfermedades metabólicas en todas las edades.


Palabras clave


Cistinosis nefropática, cisteamina tópica, falla renal, diagnóstico, Nephropathic cystinosis, Topical Cysteamine, renal Failure, diagnosis

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